研究简介:John W. Cole，医学博士

在去医学院之前，约翰·w·科尔，医学博士，理学硕士，是一名电子工程师，负责计算机电路的故障排除。

今天，他在人类大脑中进行了类似的研究。作为一名血管神经科医生，科尔博士试图解除导致中风的血块。他的目标是挽救中风患者的生命，预防中风相关的残疾。

虽然许多中风患者在中风症状出现后不久就入院，预后良好，但那些等待治疗或不认识中风症状的患者往往会长期残疾或死亡。

然而，科尔医生的工作还有另一个方面，他认为与治疗中风患者同样重要，那就是预防中风。“我的一部分动力是找出预防中风的方法，因为这是一种毁灭性的疾病，”科尔博士说，他是马里兰中风中心、巴尔的摩VA医疗中心和马里兰大学医学院的神经学副教授。

通过美国心脏协会(AHA)精确心血管医学研究所的拨款，他通过AHA精确医学平台进行研究，以更好地了解某些基因变异如何使一些人更容易中风。

“基因在中风中肯定起着作用，”科尔博士说。“问题是基因变异如何与每个个体相互作用?是基于他们的风险因素，包括吸烟或高血压，某些遗传因素会有更高的影响吗?”

科尔博士及其同事在进行研究时使用的一个大型数据集是他们收集的1000名年龄在49岁以下的年轻中风患者的数据集。为了进行比较，该数据集包括了类似的1000名没有中风的人。

他说:“如果你很年轻，患了中风，基因驱动因素的倾向可能更大。”

科尔博士最近从该研究所获得的拨款主要用于研究由小血管疾病引起的一种中风，这种疾病占中风的20%至25%，是导致残疾的主要原因。

利用精准医学的力量，科尔博士和同事们对年轻数据集中的所有2000人进行了基因小组，研究了每个人基因组中的遗传变异。

科尔博士说:“我们正在研究中风病例中某些基因变异的发病率是否更高，并且已经能够利用我们的早发型中风模型梳理出一些遗传风险，我们将在明年年初的美国心脏协会国际中风会议上展示这个模型。”“下一步是确定这些基因变异如何增加风险。这可能是由于高血压或糖尿病等标准风险因素之间的相互作用，也可能是由于炎症或凝血增加，或者是我们尚未考虑的途径。”

他的最终目标是根据个人的基因量身定制预防策略，以降低中风风险。

美国心脏协会的研究所正在帮助科尔博士和其他研究人员的工作，通过汇集大型数据集并使它们易于访问。

“你必须做的关键事情之一，尤其是在遗传学研究中，一旦你发现了某种东西，你就需要能够复制它，”科尔博士说。美国心脏协会的精确医学平台也促进了这种复制研究。一旦被复制，研究人员的发现就可以付诸实践——以科尔博士预防中风的研究为例。