研究简介:Brian P. Delisle，博士。
研究很少是一条有明确目标的笔直道路。但是，正如Brian P. Delisle博士所发现的那样，这些曲折和曲折对于理解为什么某些基因突变会以这种方式影响单个患者至关重要。
迪莱尔是肯塔基大学医学院萨哈心血管研究中心的生理学副教授，他研究长QT综合征，这是一种遗传性心脏疾病，可在儿童或年轻人身上表现为猝死，没有任何征兆。对于迪莱尔和其他人来说，长QT综合征之所以成为一个有趣的研究领域，是因为患者的猝死可以通过β受体阻滞剂等常用处方药来预防。
迪莱尔研究的核心是如何在人群中找到需要治疗的儿童和年轻人，尽管他们没有任何疾病的迹象或症状。
迪莱尔说:“如果我们识别出可能患有这种疾病的人，我们实际上可以干预并防止危及生命的事件。”
关于长QT综合征，我们已经知道了很多。据迪莱尔说，科学家在20世纪90年代中期发现了这种综合征的基因。
“这是首批开发出商业基因筛查和患者特异性细胞模型的心脏病之一。早期基础科学和临床研究的关键进展帮助我们取得了今天的成就，”迪莱尔说。
研究长QT综合征的一个转折是，并非所有与长QT综合征相关的基因突变都会导致这种疾病。大多数是中性变异，不会导致疾病。因此，近年来，Delisle和同事获得了美国心脏协会精确心血管医学研究所的资助，以开发筛查方法，以区分哪些长QT综合征相关基因变异或突变是中性的，不会导致该综合征，而哪些可能导致该综合征。
肯塔基大学的研究人员与盖辛格卫生系统合作，该系统提供了遗传和临床数据，以帮助验证筛查方法。
他说:“Tooraj Mirshahi博士和他的同事们提供了已经被怀疑导致长QT综合征的基因变异的数据，我们用我们的功能筛查说，好吧，这个看起来是正常的，这个看起来可能不好。”“这就是我们与该研究所合作的意义——帮助提高基因检测的临床价值，从而可能识别出患有这种疾病的患者。”
这种类型的筛查将帮助医生确定那些需要进行临床评估并进行适当治疗的儿童和年轻人。它还有助于避免对中性变异但没有患病的患者进行不必要的治疗。
迪莱尔表示，这种个性化的方法是精准医疗目标的一部分。
还有更多要学的，还有更多的曲折。迪莱尔和同事们注意到，即使他们可以预测一种变异是否可能是坏的，一些携带这些变异的患者似乎并没有真正患病。
他说:“精准医疗的一部分不仅是研究基因变异，还考虑到基因和环境的相互作用，这些相互作用也可能导致这种疾病的风险。”
美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)最近授予迪莱尔(Delisle)及其同事一项R01拨款，通过使用遗传小鼠模型研究昼夜节律(人体内部时钟)如何影响疾病的表达，将他们对长QT综合征的研究提升到一个新的水平。
迪莱尔说，他工作的重要性在20世纪90年代变得更加个人化，当时他正在与美国心脏协会(American Heart Association)进行游说，以增加美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的联邦资金。他和同事们将与幸存者一起工作，并在华盛顿特区会见他们的国会代表，告诉他们投资研究的重要性。
“当我在那里的时候，我遇到了一位幸存者，她的孩子死于长QT综合征。可悲的是，她觉得自己有责任，因为她发现自己携带了可能导致孩子死亡的突变。”他说。“这是悲剧。我清楚地意识到，我们需要尽可能多地了解这种疾病，这样我们就可以识别和治疗有风险的人，并帮助教育失去孩子的父母，让他们知道自己没有责任。我可以毫无疑问地说，如果没有美国心脏协会的支持，NIH的拨款和实现这一目标的机会就不会发生。”
