22q11.2缺失障碍(DiGeorge综合征和速心面综合征)
什么是22q11.2缺失?
每条染色体都由蛋白质和脱氧核糖核酸(DNA)组成。从父母传给后代的DNA包含特定的指令，使得每种生物都是独一无二的。DNA由23对染色体组成。一对性染色体，由两条X染色体(XX)组成，产生一个女孩，或一条X染色体和一条Y染色体(XY)组成，产生一个男孩。其他22对染色体编号为1到22。22q11.2识别一个特定的染色体位置。
一种称为荧光原位杂交(Fluorescence In Situ Hybridization，简称FISH)的分子检测方法，用于检测在显微镜下太小而无法看到的22q11.2缺失。对22q11.2进行FISH检测，发现约95%的DiGeorge综合征和VCFS患者存在缺失。这种针对22q11.2缺失的特殊FISH检测可用于许多观察染色体的临床实验室(称为细胞遗传学实验室)。只有当医生告知实验室他们怀疑某人或胎儿存在22q11.2缺失时，才会进行这项检查。也就是说，这种FISH测试并不是每次羊膜穿刺术(对发育中的胎儿周围的液体和细胞进行取样的程序)或从患者的每个血液样本中常规进行的。
如果FISH检测22q11.2缺失为阴性，我的孩子还会有22q11.2缺失吗?
是的!如前一节所述，大多数DiGeorge综合征或veloccardiofacial综合征(VCFS)患者的FISH检测呈阳性。然而，如果照顾你孩子的医生根据某些典型特征(面部外观，心脏疾病等)诊断出迪乔治综合征或VCFS，那么即使FISH测试正常，这也是正确的。
22q11.2缺失的诊断会改变我孩子心脏问题的治疗吗?
22q11.2缺失的婴儿通常有心脏缺陷。这些缺陷的严重程度从轻微到危及生命。那些有更严重形式的心脏累及将需要手术在新生儿和婴儿期。一般来说，这些年轻患者需要的手术时机和类型的决定不受22q11.2缺失综合征诊断的影响。
可出现不同程度的免疫系统功能障碍。如果免疫系统异常，心脏手术后发生某些类型感染或其他并发症的风险会有所增加。
如果我的孩子有22q11.2缺失综合征，我的其他孩子或我们家庭中的其他人有什么风险?
大多数22q11.2基因缺失的孩子都是他们家庭中第一个有这种问题的人。任何妊娠都有发生新的22q11.2缺失的小风险。
当一个22q11.2缺失的人有了自己的孩子，每次怀孕都有50%的几率遗传一个缺失的22号染色体副本。当然，这也意味着，他们的下一个孩子有同样的机会不会继承删除的基因。就像抛硬币决定正面还是反面一样，前一次怀孕的结果不一定会影响下一次怀孕。因此，一个22q11.2基因缺失的人，如果第一个孩子没有继承该基因缺失，那么他们的第二个孩子的风险也一样是五五开。
在某些情况下，缺失22q11.2基因的孩子的父母也会有这个问题。一旦婴儿或儿童被确定有这种缺失，遗传学家通常会收集有关父母的病史，并对他们进行检查，以确定父母中是否有一方也有这种缺失。由于在22q11.2缺失的个体中观察到的障碍的严重程度是不同的(下面讨论)，如果他们的障碍是轻微的，父母可能没有得到诊断。当有疑问时，遗传学家可以使用相同的FISH测试在血液样本中检测缺失。如果父母中有人被发现有这种缺失，遗传学家就会把注意力转移到家族中其他可能也有这种缺失的人身上。这可能包括其他孩子以及受影响父母的兄弟姐妹和父母。
如果医生认为父母双方都没有22q11.2缺失综合征，那么家庭中其他人包括他们的其他孩子(22q11.2缺失儿童的兄弟姐妹)的风险不会比世界上任何人都大，估计在2000到4000个新生儿中有一个。
如果有22q11.2缺失的孩子的兄弟姐妹没有这种缺失，那么他们就不能把这种缺失遗传给他们的孩子。22q11.2缺失综合征不会跳过几代人。
如果父母有22q11.2缺失综合征，他们的孩子继承了缺失会是什么样子?
科学家们正在积极研究，如果22号染色体片段的丢失是一样的，为什么疾病会有所不同，但目前我们还不知道。
如果我的胎儿有22q11.2缺失，他或她会是什么样子?
在22q11.2缺失的患者中，该病有很大的变异性。如果羊膜穿刺术发现22q11.2缺失，就会对胎儿发育状况产生不确定性。通过超声波检查，经过专门训练的产科医生可以观察发育中的胎儿，并确定22q11.2疾病的某些方面，如潜在的肾脏异常。同样，经过专门训练的儿科心脏病专家可以仔细检查正在发育的胎儿的心脏，以发现严重的心脏缺陷。带有22q11.2基因缺失的婴儿出生时可能会有一些较轻微的心脏缺陷，但这种测试不易发现。幸运的是，几乎所有胎儿都有最严重的心脏缺陷。心脏缺陷的定义使医生和父母能够为剩余的怀孕和出生后的婴儿护理做出适当的计划。
发育迟缓/学习问题是22q11.2缺失儿童的一个重要问题，尽管许多儿童有轻微或轻微的学习问题。目前，还没有预测胎儿或新生儿22q11.2缺失障碍这方面的工具。
